Shkenca

Home » Gjenetika

Category Archives: Gjenetika

Dyfishimi i ADN-së


DNA Structure+Key+Labelled.png

Gjatë interfazës ose siç quhet ndryshe, në kohën ndërmjet dy ndarjeve qelizore, ndodh procesi i dyfishimit të kromozomeve. Meqenëse gjenet janë të përbëra prej molekulave të ADN, dyfishimi i tyre është rezultat i dyfishimit të ADN. Është e nevojshme të njihemi me strukturën e ADN.

Procesi i dyfishimit

Së pari, nën ndikimin e enzimave ose fermenteve (katalizatorët biologjikë) këputen urat hidrogjenike, të cilat i mbajnë të lidhura bazat komplementare ose plotësuese (p.sh.: A-T dhe G-C). Në këtë mënyrë molekulat e ADN-së despiralizohen (prishet spiralja – shih figurën) (more…)

Trashëgimia e lidhur për kromozomin X


Trashëgimia e lidhur me kromozomin X

Në kromozomin X është konstatuar vendi i më shumë se 100 gjenev.

Trashëgimia dominante e lidhur për kromozomin X

Trashëigimia e qrregullimeve të tilla shpreh këto karakteristika :

  • 1. Mashkulli i sëmurë (afektuar) e bart gjenin, përkatësisht fenotipin, te të gjitha vajzat e tij, ndërsa nuk e bart te djemtë e tij.
  • 2. Femra e afektuar heterozigote e martuar me mashkullin normal e bart gjenin, përkatësisht fenotipin, në gjysmën e djemve dhe të vajzave të saj.

Ka pak shembuj të fenotipeve dominante të lidhura për-X te njeriu, kurse njëri prej tyre është hipofosfatemia, e cila ndryshe shënohet edhe si rahitis rezistent në vitaminën D (more…)


Trashëgimi autosomal dominant – Këtu aleli normal është recisiv, ndërsa aleli abnormal është dominant. Te kjo mënyrë e trashëgimisë veçoria abnormale bartet vetëm nga anëtarët e sëmurë të familjes, dhe, sipas rregullave, nga martesa e personit me fenotip abnormal, por heterozigot (A/a), me individin normal (a/a), pritet që 50 % e pasardhësve (pa marrë parasysh seksin), po ashtu, të jenë me fenotip abnormal (A/a). Është shumë vështirë të identifikohen individët homozigotë dominantë (A/A) të krijuar si pasardhës nga dy prindërit heterozigotë (A/a). (more…)

Trashëgimi autosomal recisiv


Trashëgimi autosomal recisiv – Mënyra recisive autosomale e trashëgimit është më e vështirë të hulumtohet, sepse gjeni i ndërruar recisiv ngel i maskuar dhe artet nëpër gjenerata në gjendje heterozigote (Aa), ndërsa mund të shfaqet vetëm kur është në gjendje homozigote (aa). Te kjo mënyrë e trashëgimisë në të shumtën e rasteve prindërit janë normalë, por heterozigotë (Aa), nga martesa e të cilëve (Aa x Aa) pritet që vetëm 1/4 e fëmijëve te kenë anomalinë recisive të shfaqur (aa), ndërsa 3/4 të jenë normalë (AA dhe Aa) normal.Si shembull mund të merret sëmundja humane feniketonuri (PKU). (more…)

Qka është “Mangamutanti“?


Mangamutanti është organizëm gjenetik i krijuar gjatë një mutacioni organik


Gjenetika

Gjenetika (nga greq. genno, γεννώ= lind, pjell) është degë e shkencës së biologjisë që studion gjenet, trashëgiminë, dhe ndryshimin e organizmave. Vetë gjenetika ndahet në dy nëndegë kryesore :

  • Gjenetika klasike dhe
  • Gjenetika molekulare.

Historia e gjenetikës

Gjenetika moderne filloi me punën e Gregor Mendelit, i cili formuloi bazën e koncepteve të trashëgimisë. Valter Sutoni parashtroi që kromozomet ishin pjesë e faktorëve trashëgimore të Mendelit. Gjenetika është një shkencë që nuk ka më shumë se 100 vjet që i ka nisjet e veta po edhe pse kaq e re ka zëne një vend mjaft të rendësishëm në jetën tonë të përditshme duke filluar që nga ana mjekësore si p.sh. terapitë e sëmundjeve të ndryshme e deri të përdorimi i gjenetikës në raste të ndryshme kriminalistike. Ta marrësh hollë hollë gjenetika është një shkencë mikroskopike sepse merret pak a shumë me materialin që ndodhet në bërthamat e qelizave përmasat e të cilave shkojnë në të dhjetrat e micronit (10^-7). Secili nga në e ka dëgjuar se në bërthamat e qelizave ka material gjenetik i cili kryen funksione të shumta në trupin e njeriut.

Me miliona operacione çdo sekondë kanë nevojë për materialin gjenetik. Në qoftë së do të japim disa numra për trupin e njeriut mund të themi së jemi të përberë nga rreth 65 mijë miliardë qeliza dhe secila prej këtyre ka në bërthamat e tyre 1,8 metër ADN (do më ndodhe shpesh ta shkruaj më të vogla këtë sigël po merreni si ADN). Kjo ADN ka rreth 3 miliard nukleotide. Ky material përdoret nga çdo qelize për të jetuar ose të themi më mirë për të mbijetuar. Qelizat e kuqe të gjakut që e heqin bërthamën që të kenë sa më shumë hapësire për të ushtruar funksionet e tyre kanë një jetëgjatësi rreth 120 ditë nga paaftësija për të rinovuar strukturat e veta të brendshme. Çdo qelizë që jeton duhet të ketë të njëjtin material gjenetik që të mund të ecë përpara. Vdekja e një qelize me anë të procedurave të ndryshme siç është apoptoza ose ndryshe siç quhet ndryshe “vdekje e programuar” ka nevojë për materialin gjenetik. Nëse marrim parasysh që çdo sekondë trupi i njeriut prodhon rreth 2 milion qeliza gjaku dhe se po kaq qeliza shkatërrohen, ose që jetëgjatësia e qelizave të bardha është shumë i shkurtër dhe se herë pas here duhet të zëvendësohen dhe së çdo sekondë trupi i njeriut duhet të jetë në gjendje ti bëjë ballë mikroorganizmave të ndryshëm që mund ta sulmojnë dhe se sa dhjetra lloje hormonesh që duhet të prodhohen çdo sekondë që ta mbajnë trupin në një ekuilibër të mahnitshëm do ta kuptonim më mirë se sa rendësi ka ajo strukturë e vogël brenda çdo qelize.

Ka raste që mjafton një mutacion në njërën nga ato 3 miliard baza, siç ndodh në disa sëmundje gjenetike, dhe trupi i njeriut mund të shkoje drejt vdekjes. Këto janë si tip hyrjeje për sa i përket gjerave që është në gjendje të bëjë materiali gjenetik në trupin e njeriut, ky material gjenetik që quhet ADN (acidi deoksiribonukleik) ose ARN (acid ribonukleik). Këto dy forma ndryshojnë njeri nga tjetri për llojin e sheqerit ose më mirë të themi për nga grupi që është i vendosur te karboni 2 i sheqerit (riboza tek ARN dhe deoksiriboza tek ADN) dhe për nga llojet e bazave të azotuara (tek ARN ka uracil në vend të timinës).

Fushat e studimit

Gjenetika sot degezohet ne shume disiplina shkencore.sipas nivelit te organizmit te materies se gjalle e cila hulumtohet, dallohen keto disiplina shkencore te gjenetikes:

  • Gjenetika molekulare:e cila hulumton strukturen molekulare te gjenit dhe produkteve paresore te tij se dhe sintezen e proteinave.
  • Citogjenetika e cila hulumton procesin e trashegimise dhe te variablitetit me analize mikroskopike te organeleve qelizore
  • Gjenetika e zhvillimit ose fiziologjike hulumton procesin e diferencimit gjate zhilliit ontogjenetik te organizmave.
  • Gjenetika e populacionit hulumton strukture gjenetike te popopulacioneve natyrore.

ADN


ADN

A section of DNA; the sequence of the plate-li...

A section of DNA; the sequence of the plate-like units (nucleotides) in the center carries information. (Photo credit: Wikipedia)

Ndërtimi i përgjithshëm e një prerjeje të ADN-së

ADN është akronim për Acidin Desoksiribonukleik. ADN-ja është substanca në të cilën mbartet e koduar, për shumicën e organizmave, informacioni i trashëgimisë, informacion i cili kalohet në qelizat bija pas cdo ndarje qelizore. Në këtë mënyrë, ADN-ja është përgjegjëse për strukturën dhe karakteristikat fisiologjike dhe biokimike për gati të gjitha qeniet e gjalla.

ADN-ja (anglisht – DNA) është një polimer i gjatë, në formën e një spirali (dredhe) të dyfishtë. Molekulat e saj ndërtojnë një matricë, në bazë të së cilës kryhet sinteza e ARN-së (transkriptimi), e cila, nga ana e saj, shërben si matricë për sintezën e proteinave (përkthimi), sintezë që bëhet sipas kodit gjenetik. (more…)

%d bloggers like this: